Rujukan Nasional | 13 Maret 2017 11:47

Pelayanan Penyakit Langka (Rare Disease)

 

Instagram: @penyakitlangkaindonesia

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah (kurang dari 2000 pasien di populasi). Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit, walaupun sebetulnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif. Lebih dari 7000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.

Mayoritas (80 persen) penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien. Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya ialah anak berusia di bawah lima tahun. Secara umum, ada 6.000-8.000 jenis penyakit langka di dunia. Jika semua penderita penyakit langka digabungkan, jumlahnya bisa mencapai 350 juta orang. Hingga kini, hanya sekitar 5 persen dari jumlah total penyakit langka yang memiliki terapi. Contoh penyakit langka yang ada di Indonesia adalah mukopolisakaridosis (MPS) atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000. Ada juga penyakit isovaleric acidemia dengan angka kasus 1:250.000.

Instagram: @penyakitlangkaindonesia

  • Diagnostik kerjasama dengan Hong Kong, Taiwan, dan Malaysia
  • Berkoordinasi dengan pakar-pakar penyakit langka di berbagai negara
  • Tatalaksana
    • Terapi sulih enzim
      • Terapi sulih enzim saat ini telah tersedia untuk Sindrom Hunter, Sindrom Morquio dan penyakit Gaucher
    • Komprehensif
      • Terapi holistik pasien dengan penyakit langka selalu melibatkan beberapa pakar dari departemen lain, seperti Departemen Ortopedi, Departemen Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi, Departemen Radiologi, dll.

Ketua: DR. Dr. Damayanti R Sjarif, Sp.A(K)

Wakil Ketua: Dr. Klara Yuliarti, Sp.A(K)

Tim Ahli dari:

  1. Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik
  2. Divisi Endokrinologi
  3. Divisi Hematologi-Onkologi
  4. Divisi Alergi Imunologi
  5. Divisi Gastro-Hepatologi
  6. Divisi Nefrologi
  7. Divisi Neurologi
  8. Divisi Respirologi

Penyakit langka yang telah terdiagnosis dan ditangani di RSUPNCM antara lain adalah:

· Mukopolisakaridosis tipeI,II,III, IVA,VI,VIII

· Fenilketonuria

· Defisiensi 6-pyruvil tetrahydropterinsynthase

· Niemann-Pick

· Gaucher

· Maple syrup urine disease

· Isovaleric Acidemia

· Homosistinuria

· Hemokromatosis neonatal

· Hiperplasia adrenal kongenital

· Osteogenesis imperfekta

· SindromTurner

· Primary immunodeficiency (PID)

· Hemofilia

· Hipertensi pulmonal

· Penyakit Kawasaki

· Sindrom Lennox-Gastaut

· Sindrom Rett

· Spasme infantil

· Skleroderma

· Tuberosklerosis

· Trisomi 18

· Sindrom Guillain Barre

· Miastenia Gravis

· Duchenne Muscular Dystrophy

· Spinal Muscular Atrophy

· Sindrom Nefrotik Resisten Steroid

· Mukormikosis

· Aspergilosis

· Fibrosis Kistik

  • Diagnostik kerjasama dengan Hong Kong, Taiwan, dan Malaysia
  • Berkoordinasi dengan pakar-pakar penyakit langka di berbagai negara

Aksesibilitas

Cara Merujuk

Hubungi Kami di Hotline RSCM 1500135 atau melalui Tanya Info Pelayanan Penyakit Langka (Rare Disease)

Copyrights 2017 All Rights Reserved by RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.